사람의 46개 염색체(chromosome) 중 21번 염색체의 수가 실제로 1개가 더 많아짐으로써 나타나는 질환이다.

표현형(phenotype)이 마치 몽고 사람과 닮았다. 하여 일명 몽고증이라고도 한다.

발생 빈도는 출생아 700~1,000명 중 1명 꼴로 나타나며, 염색체 이상질환 중에 가장 많은것으로 알려져 있다. 이 질환의 발생빈도는 모친의 출산연령과 밀접한 관계가 있어, 35세 이후가 되면 기하급수적으로 이 질환자의 출산수가 증가한다.

일반적으로 이 질환에 있어서 약 3분의 1은 모친의 출산연령에 의존하지 않고, 나머지 약 3분의 2는 모친의 연령과 직접 관련이 있는 것으로 보고 있다.

특징적인 표현형, 즉 몽고 사람같이 눈꼬리가 위로 치켜저 있고 검렬(palpebral fissure)이 두꺼우며, 비근부가 움푹 들어가고 콧등이 나부죽한 특징적인 얼굴 모습, 또한 근긴장이 저하되고 젖을 빠는 힘과 울음소리가 약하며 손바닥에 시미언 라인(simian line원선)등의 특징적인 소견에 의해 보조진단을 하고 최종적으로는 염색체 분석에 의해서 확정진단을 한다.

이 질환의 근본적인 치료법은 아직 없으나, 잔존능력을 개발하고, 훈련 및 교육을 통한 치료교육이 최근에 시행되고 있다. 그 외의 치료로는 합병증에 대한 보존 요법(conservative treatment),감염증(infectious disease)의 예방 및 치료, 그리고 출생할 때 타고난 기형의 외과 및 성형외과적 치료가 있다.

이 질환의 핵형(karyotype)은 3체성(trisomy) · 전좌(translocation), 그리고 혼합(blending)의 3가지 형으로 나타난다.