X염색체의 이상에 의해 발생되는 것으로 성발육부전, 단구(short stature), 익상경(webbed neck), 외번주(cubitus valgus)등의 임상증상이 동반되는 질환이다.  난소가 결여되어있거나 또는 흔적만 남아있는 경우가 많다.

염색체 표현형은 여성이나 X염색체가 하나 없는 45, XO의 핵형을 가지므로써 모자이키즘이 발견되는 경우도 있다. 실제로 이러한 염색체를 가진 태아는 95% 정도가 유산되며, 전체 유산인구의 10%정도가 이런 유전이상형이라고 한다. 이러한 환자는 난소가 결여되어 있거나 또는 흔적만 남아 있는 경우도 있으며, 조직학적으로는 결합조직이 대부분으로 원시난포는 존재하지 않는다.

임상 증상은 키가 작고, 원발성 무월경, 불임, 성적 유아증, 지능 저하(18%), 고혈압, 색소 반점, 시력 및 청력 결손, 작은 턱, 낮은 두발선, 방패 가슴, 심장 기형, 요로 기형, 손발의 부종(신생아), 손톱 형성 부전, 짧은 약지 손가락뼈 등이며, 심장 기형은 대동맥 축착이 약 15%에서 발견된다. 재발성 중이염이 75%에서 보이고, 감각 신경성 난청이 흔하며, 빈도는 나이가 들수록 증가한다.

치료는 주로 작은 키의 교정과 정상적인 여성에 가깝게 하는 노력이 주된 것이다. 키를 교정하기 위해 성장 호르몬 단독이나 스테로이드 병합 요법이 시도되고 있으며, 제2차 성징을 발현시키고, 정상 월경 주기를 갖게 하기 위하여 12-3세가 되면 에스트로겐을 투여하여 사춘기를 유발시키고, 이어서 에스트로겐과 프로제스테론 주기 요법을 시도한다. 정신사회학적 지지가 필요하며, 최근 난자 기증이나 체외 수정에 의해 임신도 가능하다.

여아 신생아 약 3000명에 1명의 빈도로 나타난다.

산모 연령의 증가와는 관계가 없다.