대장 특히 거대 S형 결장과 직장이 비정상적으로 확장 또는 비대한 병으로 해부학적 협착을 볼 수 없는 것을 말한다. 보통, 심한 배변 곤란을 임상적 특징으로 한다. 1887년 덴마크 소아과 의사 히르슈스프룽이 이 질환에 관해 최초로 보고 하였기 때문에 히르슈스프룽병이라고도 한다. 그밖에 특발성 거대결장증, 선천성 무신경절성 거대결장증이라고도 한다.

유전성 소인이 관여하는 선천성 질환으로 주로 남아에게 많고 종종 가족력을 갖는다. 이 질환에서 배변이 어려운 이유는, 대체로 원위부 결장, 항문근처의 적은 부분에 마이스너 신경총, 아우에르바흐 신경절 세포가 결여되어 있다. 이런 무신경절 부분은 정상적인 이완을 기대할 수 없으므로, 대변의 이동이 이루어지지 않게 되고, 따라서 병변부 근위부의 정상 결장 부분은 점차 늘어나 커지게 된다. 이로 인하여 정상적인 연동확장운동을 하지 못하고, 수축하여 협착 상태가 되며, 입구 쪽 결장이 2차적으로 확장한 것이다.

이 병을 가진 영아는 심한 복부확장, 장운동 소실, 대장의 오랜 폐쇄로 인한 영양부족, 심한 배변 곤란, 혹은 불소화성 설사, 구토 등을 임상적 특징으로 한다.

1) 보전적 치료

  ① 경구 섭취금지

  ② 위관유치에 의한 상부소화관의 감압

  ③ 수액에 의한 체액의 보정

  ④ 관장 및 직장 bougie로 확장장관의 감압

  ⑤ 결장염에 대해서는 항생물질투여 및 생식수로 장세척을 1일 1-2회 하도록 한다.

2) 외과 치료

    스웬슨법, 듀하멜법 등 외과적 치료를 주로 한다. 체중이 6Kg이상은 수술을 실시한다. 정상적인 신경조절이 이루어지는 결장부위를 internal sphincter 의 바로 위에 있는 결장에 연결시켜 줘서, 좁아진 무신경절 부분을 피해감으로써, 정상적인 배변이 이루어지게 하는 데 있다. 합병증으로 결합부전이나 장기적으로는 항문 ashalasia에 의한 변비나 결장염이 문제가 된다.

진단

신생아, 유아기에 태변의 배설이 없어 배가 부풀어 오르는 상태가 됨으로써 발견되는 일이 많다. 가벼운 증례에서는 어렸을 때부터 배변곤란을 나타내다가 성인이 된 뒤에 처음으로 진단되는 경우도 있다. 복부 단순 X선촬영으로 결장에 뚜렷한 가스상이 인정되며, 직장 진찰에서는 분변이 있는 것을 볼 수 없다.

바륨 관장검사에서 확장된 결장과 항문 쪽의 협착상, 그 중간대의 가느다란 모양을 특징으로 한다. 직장 항문 괄약근 내압 측정, 협착 부위의 생검으로 신경절 세포가 결여되었음을 증명함으로써 확진한다.