주로 남자아이에게 발생하는 유전질환으로 심한 출혈성질환이며 인체에 존재하는 혈액인자의 부족때문에 발생한다.

선천성 응고인자 결핍증(혈우병)은 거의가 응고인자에 관해서만 보고 되어 있다. 그 중 출혈경향을 나타내는 것은 응고제 1, 2, 3, 5, 7, 8, 9, 10, 11, 13 인자의 결핍이다. 혈액응고 인자 결핍중 대부분은 혈우병이며 약 90%를 차지하고 있다고 하며 발증 빈도로 보아서도 가장 중요시 되고 있다. 혈우병은 출혈시간 정상, prothrombin 시간 정상인데 부분 thromboplastin 시간은 연장된다. 확정진단은 응고인자 8인자(혈우병 A) 응고인자 9인자(혈우병 B)를 정량한다.

1세 전후의 유아기에 사소한 타박, 손상 등으로 쉽게 출혈을 일으킨다. 4-5세가 되면 무릎, 발목, 팔꿈치, 손목 등의 관절내에 출혈이 반복되고 종창되며 통증이 있다. 피하, 근육내,구강내의 연조직에 출혈이 생겨  혈종이 생긴다.  

근육혈종은 하퇴, 대퇴, 골반의 일부인 장요근에 생겨 자세가 앞으로 구부러진다. 10-15세가 되면 관절이 변형되고 절름발이 또는 보행장애를 일으킨다. 안와 혈종으로 실명하기도 하며 혀 혈종은 잘 낫지않는다. 신장출혈로 혈뇨, 소화기출혈로 토혈, 하혈, 신장출혈로 혈뇨, 소화기출혈로 토혈, 하혈, 복강내 혈종을 만들기도 한다.  

두부타박으로 두개내에 출혈이 생기면 토혈, 발열, 경련 등 뇌염증세를 나타내며 치명적이 된다. 월경이 많아지며 사춘기에 자궁출혈이 되기도 한다.

(1) 보충요법의 원칙

     기본 원칙은 결핍되어 있는 응고인자의 보충이다. 일시적으로 응고인자  레벨을 정상인과 거의 동일하게 함으로써 지혈을 꾀할 수 있다.  

(2) 혈우병의 관절출혈

     혈우병에서 가장 많은 출혈증상으로는 관절의 출혈이다. 운동을 제한하고 환부를 안정하며 냉습포를 실시한다. Antihemophilic factor 100단위 (녹십자)를 사용한다.

(3) 혈우병의 수술

     뇌외과 등의 수술은 건조농축인 응고 제 8인자 제제나, 건조인혈액 응고제 9인자 복합체를 50단위/Kg으로 해서 투여하고, 30단위/Kg씩은 12시간간격으로 약 2주간 투여하여 창상이 치유될때까지 계속한다.